Thrombocytémie essentielle (TE)

• La thrombocytémie essentielle fait partie des cancers du sang regroupés sous le nom de néoplasmes myéloprolifératifs (NMP), caractérisés par un développement et un fonctionnement anormaux des cellules sanguines produites dans la moelle osseuse.
• Elle survient occasionnellement chez des enfants plus âgés, mais est surtout diagnostiquée chez les adultes des deux sexes.

Ce qu’il faut savoir

• L’hématologue et l’oncologue sont les spécialistes qui traitent les personnes atteintes de TE ou d’autres types de cancer du sang.
• En règle générale, la TE n’abrège pas l’espérance de vie. Cependant, la supervision médicale est importante pour prévenir ou traiter la thrombose, une complication sérieuse qui peut affecter les organes vitaux tels que le cerveau ou le cœur. Il existe aussi un risque à la survie du fœtus pour les femmes enceintes atteintes de TE.

Ce qu’il faut faire

Les patients devraient discuter avec leur médecin des points suivants :

• les examens diagnostiques et ce que signifient leurs résultats;
• toutes les options de traitement et les résultats qu’on peut en attendre;
• la pertinence de participer à un essai clinique.

Comment se développe la TE

L’ADN (le matériel génétique) d’une cellule souche en développement dans la moelle osseuse est endommagé. C’est ce qu’on appelle une mutation acquise.

• Ce sont les cellules souches qui forment les cellules sanguines (globules blancs, globules rouges et plaquettes).

La cellule mutante entraîne une prolifération incontrôlée de cellules sanguines, particulièrement de plaquettes, bien que, généralement, les globules rouges et les globules blancs soient aussi affectés.

• On observe alors une surproduction des cellules qui produisent les plaquettes dans la moelle, les mégacaryocytes.

Cela entraîne une sécrétion excessive de plaquettes dans le sang.

• Les plaquettes ont pour fonction de déclencher le processus de la coagulation en réponse à une lésion d’un vaisseau sanguin afin de prévenir ou de minimiser le saignement. Lorsque les plaquettes sont présentes en nombre très élevé, elles pourraient ne pas fonctionner normalement et causer un blocage dans les vaisseaux sanguins appelé thrombus. Plus rarement, un nombre élevé de plaquettes peut aussi causer des problèmes de saignement.

Les plaquettes sont aussi appelées thrombocytes. Le terme « thrombocytémie » signifie un excès de plaquettes dans le sang. Le terme « essentielle » indique que l’augmentation du nombre de plaquettes est un problème inhérent à la production de cellules sanguines dans la moelle épinière. Le terme « thrombocytémie secondaire» désigne une maladie qui résulte d’un nombre très élevé de plaquettes dans le sang en réaction à un autre problème dans l’organisme du patient, par exemple une maladie inflammatoire, l’ablation de la rate ou une carence en fer chez les adultes. Un patient qui présente une thrombocytémie secondaire, ou réactionnelle, devrait voir sa numération plaquettaire revenir à la normale une fois que la maladie qui en est la cause a été traitée avec succès.

Facteurs de risque

La plupart des personnes atteintes d’une thrombocytémie essentielle (TE) ne présentent aucune raison probante (facteur de risque) expliquant le développement de la maladie.

Les médecins ne comprennent pas entièrement ce qui cause la TE. La moitié environ des patients atteints de TE présentent une mutation du gène JAK2 (Janus kinase 2). Ce gène mutant pourrait jouer un rôle dans la survenue de la maladie. Toutefois, les chercheurs continuent d’étudier son rôle précis en tant que cause de la maladie.

Source : Essential Thrombocythemia. Révision de Srdan Verstovsek, M.D., Ph.D.